¿HABLAMOS DE MUTANTES?
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar y consecuentemente adaptarse a las nuevas condiciones ambientales que nuestro planeta nos propone con el paso del tiempo. La otra cara de la moneda es que las mutaciones en ocasiones genera individuos letales, es decir, que no llegarán a nacer o si lo hacen vivirán menos tiempo de lo esperado para un individuo “normal”; incluso en ocasiones tendrán unas particularidades que tendrán que soportar para toda su vida.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries, (Haarlem, 1848 - Lunteren, 1935) cuyos estudios contribuyeron enormemente al conocimiento de la herencia biológica y de las leyes que la rigen. Estudió en Leyden, donde se graduó en 1870, y luego marchó a Alemania; allí estuvo en Heidelberg y Wurzburgo. En 1878 es nombrado profesor de la Universidad de Amsterdam; en ella permaneció hasta 1918. Dejada la actividad universitaria, continuó su labor de investigación experimental en Lunteren hasta el fin de sus días. Fue atraído su interés por la evolución al observar en 1886 un grupo de plantas "Oenothera Lamarkiana" que ofrecían un claro ejemplo de variaciones discontinuas. A través de un cuidadoso estudio experimental logró exponer la teoría de las mutaciones mediante la publicación de Pangénesis intracelular (1889) y, sucesivamente, con sus observaciones Sobre el origen experimental de una nueva especie vegetal (1900) y Sobre la mutabilidad de la Oenothera Lamarkiana (1900).
Según el mecanismo causal que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas (que afectan al genoma completo), mutaciones cromosómicas (Que afectan sólo a un cromosoma) y mutaciones génicas o moleculares (que afectan a un gen concreto de un cromosoma estudiado). Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas. En esta primera parte trataremos las mutaciones génicas, dejando para siguientes capítulos los tipos restantes
Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un sólo aminoácido puede no ser importante si ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera a una base que no afecta a la funcionalidad de la proteína. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas o los intrones (parte del genoma de se transcribe, pero que no se leerá posteriormente para traducirse en proteína).
En algunas ocasiones, simplemente la base mutada, no produce ningún cambio en la secuencia de aminoácidos, recordemos el carácter degenerado del código genético, que hace que presente redundancia, ya que en varios casos, codones distintos significan el mismo aminoácido. Existen 64 codones y sólo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte aminoácidos más la señal de terminación.
En otras ocasiones, precisamente las que más nos interesa, la mutación génica o también llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo la sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme.
Esta enfermedad provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan esa forma anómala.
La probabilidad de contraer dicha enfermedad es 1 de cada 4 hijos siendo los progenitores portadores y no enfermos (ver cuadro anexo).
Los síntomas más comunes en los afectados son:
• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardiaca.
• Mareos frecuentes.
• Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de venas.
• Disminución de hemoglobina.
• En niños es más común la Dactilitis
• Crisis vaso-oclusivas
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados, pero en ocasiones ocurre. El resultado de ello puede ser, como hemos mencionado, la aparición de una enfermedad que normalmente disminuirá la probabilidad de éxito del individuo, en otras ocasiones no afectará al mismo y…… rara vez podrá producir una mejora en el individuo. Sin embargo son en esas “raras veces” donde reside la magia de la evolución y consecuentemente la carambola de hoy estemos aquí siendo como somos.
Bibliografía
En la web
http://kidshealth.org/
http://es.wikipedia.org/
http://www.monografias.com/
Autoras
Nerea Jiménez González y Tamara Calderón Portillo
No hay comentarios:
Publicar un comentario